genetica
Genetica

Genetica

Diagnosi genetica preimpianto (dpg)

Fondamentalmente, questa tecnica è indicata in due casi:

Alterazioni genetiche sospette dell'embrione

Un embrione con alterazioni genetiche è destinato a provocare il fallimento dell'impianto (mancata gravidanza), aborti ripetuti e/o nascita di bambini affetti da malformazioni o ritardi mentali causati da alterazioni cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Edwards, ecc.).

I motivi che inducono a sospettare la presenza di un'alterazione genetica dell'embrione sono:

  • Cariotipo alterato: un membro della coppia presenta un tipo di ristrutturazione cromosomica (inversione, traslocazione reciproca, traslocazione robertsoniana, ecc.) che porta alla formazione di ovuli o spermatozoi con materiale genetico in eccesso o in difetto, con conseguente possibile alterazione degli embrioni.
  • Meiosi alterata: la meiosi è il processo mediante il quale il corredo cromosomico delle cellule sessuali viene ridotto da 46 a 23 unità, in modo che l'unione con la cellula sessuale del partner, dotata a sua volta di un corredo cromosomico di 23 unità, porti al concepimento un individuo con 46 cromosomi. Se tale meccanismo di riduzione cromosomica fallisce, l'embrione risultante presenterà aneuploidie (alterazioni del numero dei cromosomi).
  • Fallimenti dell'impianto dopo vari cicli di FIV: la causa più comune dei fallimenti dell'impianto dopo vari cicli di FIV, nei quali ha avuto luogo il trasferimento di embrioni di buona qualità, può essere rappresentata da alterazioni della meiosi.
  • Aborto ripetuto: generalmente, in tali casi, lo studio della coppia evidenzia un cariotipo alterato o anomalie nella meiosi di uno dei membri della coppia. Di conseguenza, l'impianto degli embrioni attecchisce in un primo momento, ma la loro attività viene a cessare durante lo sviluppo successivo, generando un aborto.
  • Età materna avanzata: man mano che aumenta l'età materna, il meccanismo di riduzione cromosomica nel corso della meiosi subisce un'alterazione; pertanto, con l'età, aumenta il numero di embrioni che presentano anomalie cromosomiche.
  • Fattore maschile grave: nel 70% dei casi di fattore maschile grave, vengono prodotti spermatozoi con alterazioni cromosomiche.
  • Malattia monogenica: riguarda le coppie portatrici di una malattia potenzialmente ereditaria.

Selezione di embrioni istocompatibili

Tale selezione ha recentemente ricevuto l'autorizzazione ai sensi di legge. Riguarda le famiglie che hanno un figlio affetto da una determinata patologia che richiede un trapianto di tessuto. In tali casi, la famiglia può richiedere una nuova gravidanza allo scopo di concepire un figlio i cui tessuti siano compatibili con quelli del fratello, in maniera tale che questi possa fungere da donatore. Ad esempio, ciò riguarderebbe una famiglia con un figlio affetto da leucemia. La coppia potrebbe ottenere una nuova gravidanza sottoponendosi a un trattamento di FIV con DGP allo scopo di concepire un figlio con le medesime caratteristiche di istocompatibilità del fratello affetto da leucemia, in modo tale da potergli donare il midollo spinale.

Come viene realizzata?

La coppia deve sottoporsi ad un normale ciclo di FIV. La differenza consiste unicamente nel fatto che il trasferimento non viene effettuato al giorno +3, come avviene di consueto, ma uno o due giorni dopo, una volta ottenuto il risultato dello studio embrionale.

Consulenza genetica

La consulenza genetica rappresenta l'analisi della trasmissione di una malattia ereditaria alla progenie. Viene effettuata mediante valutazione clinica e prove specifiche, biochimiche, citogenetiche, molecolari, ecc.

Quali sono gli scopi della consulenza genetica?

  • Ottenere informazioni sulla diagnosi, la prognosi ed il trattamento dell'alterazione genetica
  • Comprendere il meccanismo di trasmissione e le relative probabilità
  • Valutare opzioni di procreazione per evitare la trasmissione
  • Semplificare l'adattamento al problema ed al relativo rischio di trasmissione
  • Favorire la scelta individuale di opzioni accettabili a seconda del rischio, degli obiettivi e dei valori.